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红人综合症的介绍

红人综合症是红人服用(或外用)某些药物后所出现的不良反应。

矮妖精貌综合症的综合症介绍

矮妖综合征原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.该病的介绍面部特征包括:患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,红人耳朵的综合症位置低,头发较多而且密集,介绍面部有胎毛样毛发分布.身体外观可见生长发育迟缓,红人包括孕期时胎儿的综合症发育,出生后女婴可见阴蒂和乳房肥大,介绍男婴阴茎短小,红人皮下脂肪菲薄,综合症与脂肪营养不良综合征相似等特征.Uchida在儿科医学杂志中描述过该疾病的介绍存活年龄.目前该疾病已经打破以往的在其母怀孕7个月时胎儿停止生长的现象,并且都可以活着出生,红人但在出生前4个月就死亡的综合症或自然流产都是正常现象,虽然也有患者生存超过十年的介绍.
矮妖综合征是由于胰岛素相关基因发生突变而引起胰岛素受体功能受损,患者有空腹低血糖,极度胰岛素抵抗和显著的高胰岛素血症(患者血液中胰岛素异常高),该疾病的另一显著特征为:患者皮下脂肪显著减少,与周围人在外观上有明显的差异.
矮妖综合征中另一种临床表现较温的形式为部分患者也有胰岛素受体抵抗的临床表现,但这部分患者的皮下脂肪分布正常.这是由于基因中不太重要的基因片段突变引起的.
矮妖综合征是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,属单基因遗传.负责研究该疾病的研究人员在该类病人的第19号常染色体短臂(19p13.2)上的INSR基因(胰岛素受体)存在着一段未被编码的基因片段,而这段未编码区上的任意一个基因产生突变都会和该疾病的发生有关.因为该非编码区上的任一基因发生突变对胰岛素受体产生的严重损害的效果是相似的.INSR基因上分布着12万个碱基对,这些碱基对由22个外显子组成,它们共同编码着含有1382个氨基酸的一种蛋白质,而这些碱基对上的部分内含子是否会表达,这要取决于细胞的种类了 .普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。
目前已知导致矮妖综合征的基因突变包括无义突变所致的框架转变和单一基因错义突变.矮妖综合征中较轻的表现形式属于单基因密码子的改变.表达胰岛素受体蛋白质的蛋氨酸被异亮氨酸所替代.然而一些基因的突变仅出现胰岛素受体抵抗的临床表现,但并不属于矮妖综合征.
但实际中基因突变是很少见的,大多数见于近亲结婚所致.例如表兄之间.由于该病突变的基因来自于等位基因上不同的两个基因发生突变引起的,这两个基因分别来自于父母双方,患者的基因型为纯合子.所以确切发生突变的基因并不一定是就位于等位基因上.
而基因型为杂合子的人(一条染色体基因正常,一条携带致病基因)并不会得该病,所以理论上两个基因型是杂合子的人生出患病儿童为25%即1/4.在未患病的3个孩子中2个是致病基因的携带者(未患病孩子中2/3的孩子携带致病基因)但由于该疾病的胎儿早在怀孕期间发生自然流产或者流产的原因,实际上最后出生的患儿并不到25%.
现在已经可以进行基因检测以确定是否携带致病基因,但由于基因突变发生率低,通常是不进行基因检测的,除非有理由怀疑某人携带致病基因.比如他的兄弟姐妹中患有该病.
作为一种遗传病,基因的突变可以由许多不同的诱因引起,并且并不是某种族所独发,目前已经在不同种族中发现患此病的患者了.