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什么是唐氏综合症?为什么会有?

唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体,什唐氏综国内又称为先天愚型,合症是什唐氏综最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,合症两外眼角上翘,什唐氏综鼻梁扁平,合症舌头常往外伸出,什唐氏综肌无力及通贯手。合症患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的什唐氏综异常,如先天性心脏病、合症白血病、什唐氏综消化道畸形等。合症本病发生几乎波及世界各地,什唐氏综很少有人种差异。合症椐统计染色体异常在新生儿中的什唐氏综发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

鸡叫猫声是什么病

猫叫综合症吧。
百度百科:猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。