braf基因v600e突变是什么意思（7成甲状腺癌的导火索是它）

BRAF是基因甲状甲癌领域的明星基因

基因检测都少不了它

检查出突变的朋友占了大多数

BRAF基因是不是非测不可？

发现了突变有何意义？

突变后是否影响治疗方案？

我们今天就认真聊一聊

BRAF基因

BRAF基因和细胞的增殖和分化有关

当基因发生改变时

正常细胞转变为不可控生长的癌细胞

很多肿瘤中都能发现BRAF基因的改变

比如黑色素瘤，肠癌，突变甲状腺癌

但这些改变仅存在于肿瘤细胞中

并不会传递给下一代

BRAF基因中和甲癌相关的什意思成是V600E和K601E突变

其中V600E的突变占绝大多数

它存在于60-70%的乳头状癌

以及40%的低分化和未分化癌中

如果发现了BRAFV600E基因突变

对甲癌的诊断，评估和治疗有什么帮助呢？

BRAF突变的腺癌作用

1 用于诊断

大家可能都知道

如果甲状腺结节穿刺（细胞学）无法确诊良恶

但基因检测发现BRAF突变

则基本确诊乳头状癌

但实际上BRAF基因的附加诊断价值有限

上表中1361细胞学无法确诊的结节

仅有43例发现BRAF突变

BRAF突变一般存在于经典型或高细胞亚型这类细胞核特征典型的乳头状癌中

细胞学确诊并不困难

细胞学诊断有困难的是RAS突变的滤泡性肿瘤

2 用于评估

一些早期的研究表明

BRAF阳性的乳头状癌的复发率和死亡率

略高于阴性的乳头状癌

有突变的乳头状癌侵蚀性可能更强

但目前更多的证据表明

BRAF突变对预后的影响非常微弱

只有当合并了TERT或TP53这类更危险的突变时

对预后才有比较明显的影响

BRAF突变能预测碘治疗受益的可能性

按照基因改变的类型

乳头状癌包括BRAF突变，RAS突变，火索RTK融合三类

RAS突变的基因甲状肿瘤保留了很好的摄碘能力

RTK（RET/NTRK/ALK）融合的肿瘤次之

BRAF基因对摄碘通道影响最大

因而BRAF突变的肿瘤碘治疗效果并不好

3 用于常规治疗

有人提出BRAF突变的甲癌治疗要更激进

比如有突变的微小癌不适合观察

实际上微小癌中BRAF阳性占比高达70-80%

甚至高于常规乳头状癌中的阳性比例

对于几乎从未导致死亡的微小癌

如果给出这样苛刻的观察条件

一定会造成过度治疗

另外即便BRAF基因没有突变

也不意味手术方案应该更保守

如果颈部发现大面积的转移

或者肿瘤转移到远处

全切仍然是最合适的方式

BRAF突变通常不影响观察，半切，突变全切的什意思成决策

尽管BRAF突变的甲癌摄碘较差

但目前碘治疗的方案

还是依据病理，肿瘤标志物和小剂量碘扫

当然你喝了一次碘没效果

如果知晓BRAF基因有突变

也就明白转移灶不摄碘的腺癌原因了

碘治疗也就到此为止了

4 用于药物治疗

极少数甲癌发展到失控的阶段

需要通过靶向药控制

如果肿瘤基因中发现BRAF突变

就可以使用BRAF抑制剂

无论是乳头状癌还是未分化癌

单独使用BRAF抑制剂效果并不好

联合用药时效果加倍

这也再次提示我们有些甲癌之所以难治

BRAF突变只是诱因

它一定还伴随更凶险的基因改变

笔记总结

对于常规的甲状腺癌

BRAF基因检测并非必须

有没有突变极少改变诊疗方案

绝不是检测了一个BRAF基因

我们就立马进入到精准医疗的时代

BRAF突变能够提示一些信息

但也不应过度解读