地贫是什么病（地中海贫血）

5.8 世界地贫日

2020年5月8日是地贫地中第27个“世界地贫日”。地中海贫血简称地贫，什病因最早发现于地中海沿岸国家而得名。海贫地贫是地贫地中一组遗传性溶血性贫血，是什病由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的海贫组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫地中地中海贫血是什病严重影响儿童健康和出生人口素质的地方性高发出生缺陷疾病，会给家庭和社会带来沉重的海贫精神和经济负担。

地贫到底是地贫地中种什么病？

地贫和普通贫血不同，普通贫血是什病指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少，最常见的海贫是由于人体内没有足够的铁元素造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂或常吃含铁量较高的地贫地中食物就可以纠正。但地贫却完全不同，什病它是海贫一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。

地贫的遗传规律

夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况：子女50%可能正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。

夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者的情况：不会生育中、重度地贫儿。

夫妻双方携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫：有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

地贫防控, 从婚前孕前开始

目前，地贫还没有根治的方法，但是地贫是可防可控的，地贫预防采取三级预防策略。

一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。