唐氏筛查是唐筛唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏筛查项目包含三个方面：

一是检查21三体综合征，这是唐筛最常见的染色体异常引起的先天性疾病。

二是检查爱德华氏综合征，即18三体综合症，唐筛仅次于唐氏综合征的检查染色体疾病。

三是唐筛神经管畸形，主要是检查指无脑儿、脊柱裂等畸形，唐筛严重的检查不能存活，轻微的唐筛影响健康。

爱德华氏综合症是检查什么

爱德华氏综合征。18三体综合征的唐筛畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、检查心脏最明显）。唐筛此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层枣困（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首岁和先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这凳雀念些临床综合征与18号染色体异常有关。