mthfr基因检测是什么(孕妇因叶酸吸收障碍险些流产)
#每日医聊#
随着孕期知识的因检孕妇因叶普及,育龄女性们大多都知道要补充叶酸。酸吸收障
然而,碍险由于个体的流产差异性问题,人们并不知道自己每天要补多少,因检孕妇因叶补进去是酸吸收障否能吸收利用?
家住天心区的张女士就因对叶酸的吸收利用存在障碍而险些流产。
近日,碍险29岁的流产张女士感觉肚子痛,并且出现阴道流血,因检孕妇因叶来到长沙市第三医院妇科就诊。酸吸收障
妇产科主任易旺军诊断她为先兆流产,碍险在排除了其t他如内分泌异常、流产免疫功能异常、因检孕妇因叶子宫缺陷等因素的酸吸收障影响后,考虑到她可能有叶酸用药相关基因的碍险突变。
妇产科易旺军主任给赵女士做了MTHFR基因检测,检测结果为677TT型(纯合突变型)。
即赵女士流产原因不能排除MTHFR基因突变的影响,也提示她对叶酸的吸收利用存在障碍。
此时赵女士孕期已达12周,虽然错过了理论增补叶酸的最佳时机,但是检测结果对她后续治疗和再生育仍具有重要意义。
赵女士经过一周左右的治疗后,病情好转出院。
“幸亏及时查出了这个基因有问题,以后一定按这个补充叶酸。”赵女士拿着医生给的出院服药指导说。
那么,MTHFR基因是什么?易旺军指出,MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶。
它是影响叶酸代谢的关键物质,可以使体内5,10-亚甲基四氢叶酸转化为有活性的5-甲基四氢叶酸,以利于叶酸被机体正常地吸收利用。
MTHFR基因存在3种基因型:CC、CT、TT。
CC型属于低风险型, CT型为中风险型,TT型为高风险型。据报道,高风险型所占人群比例为28%。
生育过程的哪些疾病发生与MTHFR基因有关?MTHFR基因影响叶酸吸收和代谢,而叶酸影响生育的全过程,包括孕前预防胎儿畸形、孕期防范妊娠高血压和贫血,孕后对后代的影响等。
对于孕妇,可出现妊娠高血压、不明原因的流产、妊娠期贫血等。
对于男性,由于叶酸吸收不足引起精子形态、浓度异常,缺少活动力,从而导致不育。
对于胎儿,在其发育早期,如果母体叶酸水平不足,可引发典型的神经管畸形(如无脑、脊柱裂等),还可引发诸如唐氏综合症、先天性心脏病和唇腭裂等胎儿畸形。
对于婴儿,若母亲产前叶酸水平低下及孕期叶酸补充不足,可影响婴儿的智力发育。
对儿童,父母孕前和孕期是否合理服用叶酸与儿童自闭症的得病率有关。
孕期叶酸该如何补充?我国现行的公卫政策,孕妇在孕前3个月至孕早期3个月,每天补充400微克的叶酸。
易旺军强调,每个人的遗传体质不同,补充剂量并不完全一致,建议每个育龄女性都做一次MTHFR基因检测,根据检测结果优化补充叶酸剂量。
另外,已生育过神经管畸形宝宝的妇女或夫妻一方患神经管畸形,应从备孕开始,每日增补4mg或5mg叶酸,直至妊娠满3个月。
叶酸补充过量是否有危害?易旺军提醒,叶酸的补充剂量并非越多越好。过量补充叶酸会导致以下不良后果:
1、导致体内锌缺乏,胎儿生长缓慢,出生体重过低。
2、掩盖维生素B12缺乏。
3、增加结肠腺瘤病变风险。
4、增加多胎妊娠的危险性。
5、增加儿童期哮喘风险。
6、干扰抗叶酸药物的药效。
易旺军强调,通过MTHFR基因检测,发现不同个体对叶酸的吸收和代谢差异,实现个性化增补叶酸,利于预防疾病和优生优育,而且只需检测一次,结果终生有用。
(编辑Anne。图片来源网络,仅供参考)
湖南医聊特约作者:长沙市第三医院 药学部 周广青
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