先天性睑裂狭小综合征（blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome，不典BPES），睑综又名睑裂狭小，合症上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征。什意思其他的不典别名包括：先天性小睑裂综合征，先天性睑四联征，睑综Komoto综合征，合症Vignes 综合征等。什意思，不典是睑综一种常染色体显性遗传性疾病。其临床表现有睑裂狭小，合症上睑下垂，什意思反向内眦赘皮及内眦间距过宽，不典部分患者有鼻梁低平，睑综耳畸形，合症眶骨异常，女性不孕及智力障碍等全身的临床表现。

什么是猫叫综合症..........

“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合征”的新生儿，目前尚无理想的治疗手段，只能对症治疗。 文献报道，猫叫综合症患儿50%合并有心脏病，严重的智力和发育都存在障碍，生活不能自理，但仍有成活至成年，并生育下一代，将5P遗传下去的风险。多数患儿随着年龄增长，猫叫声完全消失，但也有8岁仍有猫叫的病例。